Distúrbio autossômico recessivo raro de PROTEÍNAS DE FILAMENTOS INTERMEDIÁRIOS. A doença é causada por mutações no gene que codifica a proteína gigaxonina. As mutações resultam na desorganização das PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTO dos axônios, a formação dos típicos axônios gigantes e neuropatia progressiva. As características clínicas da doença incluem as neuropatias progressivas periféricas motoras e sensoriais de início precoce associadas frequentemente com o envolvimento do sistema nervoso central (retardo mental, crises, DISMETRIA e NISTAGMO CONGÊNITO).